Hb SD – Doença da Hb SD

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Hb SD – Doença da Hb SD
Autores:ssssPaulo Cesar Naoum
Flávio Augusto Naoum
 

A Hb D é uma hemoglobina variante com a mesma mobilidade eletroforética da Hb S (figura 6.48).

                 pH alcalino                        pH ácido

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Figura 6.48: Mapa representativo dos principais genótipos de Hb D comparados com Hb A e Hb S, em eletroforeses de pH alcalino e ácido.

 

Há vários tipos estruturalmente diferentes de Hb D, conforme mostra a tabela 6.13. Desses tipos a Hb D Los Angeles, também conhecida por D Punjab, é mais comum em várias regiões do mundo, inclusive no Brasil, onde sua prevalência no estado de heterozigose (Hb AD) ocorre na proporção de um caso para cada 5 mil pessoas analisadas. Por essa razão não é difícil encontrar pessoas com a dupla heterozigose entre hemoglobinas S e D (Hb SD) padecendo de anemia hemolítica crônica, e por isso identificadas como doença de Hb SD. A anemia é variável entre moderada e grave, uma vez que a Hb D participa com certa intensidade do processo de polimerização desencadeado pela desoxi-Hb S.

 

Tabela 6.13: Relação  das  principais hemoglobinas  variantes que migram  na posição de Hb S em eletroforese de pH alcalino, que são raríssimas e menos freqüente que Hb D Los Angeles.

Hemoglobina Mutação Concentração
(%)
Agarose ácida** Outras informações
Memphis a 23: Glug Gln < 30 S  
Hasharon a 47: Aspg His < 15 S Instável
Seally a 47: Aspg His < 20 A  
Arya a 47: Aspg Asn < 20 A  
Montgomery a 48: Leug Arg < 20 A  
Russ a 51: Gli g Arg < 15 A  
Persepolis a 64: Aspg Tir < 20 C  
Daneshgah a 72: Hisg Arg < 30 A  
D Bushman b 16: Glig Arg 25 – 40 A  
D Iran b 22: Glug Gln 25 – 40 A  
Alabama b 39: Glug Lis 25 – 40 A  
Ocho-Rios b 52: Aspg Ala 25 – 40 C  
Osu-Christianborg b 52: Aspg Asn 25 – 40 A  
Korle-Bu b 73: Aspg Asn 25 – 40 A  
P b 117: Hisg Arg > 40 A Hipocromia
D Los Angeles b 121: GlugGln 25 – 40 A  
D Beograd b 121: GlugVal 25 – 40 A  
S-Antilhas* b 23: Val g Ile 25 – 40 A  
S-Providence* b 82: Lis g Asn 25 – 40 A  
S-Oman* b 121: Glu gLis 25 – 40 A  
S-Travis* b 142: Alag Val 25 – 40 S ¹ A  
Lepore Fusão d – b < 20 A Microcitose + Hipocromia

* Duplas mutações na globina beta, além das mutações apresentadas todas tem a mutação da Hb S (b6 Glu g Val). ** Posição eletroforética similar. ¹ Entre Hb A e Hb S.

 

As tabelas 6.14 e 6.15, mostram características laboratoriais da Hb SD. Pelo fato da Hb SD ter e mesma mobilidade eletroforética das Hb SS e Hb DD nas eletroforeses alcalina de hemoglobinas em gel de agarose e acetato de celulose, a melhor forma de diferencia-las é por meio da eletroforese ácida em gel de agarose (figura 6.48). As concentrações das frações de Hb S e Hb D são equilibradas, oscilando cada uma delas entre 45 e 50%. Além do hemograma e das eletroforeses alcalina e ácida, a contagem de reticulócitos é fundamental para avaliar o grau de eritropoiese do paciente com Hb SD.

 

Tabela 6.14 – Genótipos de Hb S relacionados com alterações laboratoriais.

Genótipo Hb (g/dl)
Média
(variação)
Htc (%)
Média
(variação)
VCM Hb S
%
Hb F
%
Hb A
%
SS 7,0
(5 – 9)
22
(18 – 30)
N 90 – 100 2 – 10 Zero
S/b0 Tal.
(SF)*
8,0
(7 – 10)
25
(20 – 35)
D 70 – 90 5 – 20 Zero
S/b+ Tal.
(SFA)*
9,0
(8 – 11)
30
(25 – 35)
D 50 – 80 5 – 10 10 – 40
SD 10
(8 – 12)
30
(25 – 35)
N 40 – 60 HbD: 40 – 60
SS/Tal a
(SFH)*
8,0
(6 – 10)
30
(25 – 30)
D 80 – 90 10 – 20 HbH: 1 a 10%
SC 11
(9 – 13)
30
(25 – 30)
N 40 – 60 HbC: 40 – 60
S/PHHF
(SF)*
12
(10 – 14)
35
(30 – 40)
N 60 – 80 15 – 30 Zero
AS 13
(12 – 16)
40
(38 – 50)
N 30 – 40 60 – 70

(*)  Principais frações de hemoglobinas identificadas por eletroforese alcalina.

 

Tabela 6.15 – Alterações eritrocitárias mais comuns nos diferentes genótipos da doença das células falciformes.

Genótipo Alterações eritrocitárias mais comuns
SS Células falcizadas e em alvo. Hipocromia e policromasia. Eritroblastos. Corpos de Howell – Jolly. Reticulocitose (*). Corpos de Heinz (*).
S/b Tal (**) Células falcizadas, microcitose, dacriócitos e células em alvo. Hipocromia e policromasia. Reticulocitose (*).
   
SS/ a Tal. Anisocitose, microcitose, hipocromia e policromasia. Poucas células falcizadas.
SC Anisocitose, poiquilocitose, células em alvo, cristais de Hb C, hipocromia. Poucas células falcizadas.
SD Anisocitose, poiquilocitose, hipocromia. Poucas células falcizadas.
S/PHHF Discreta anisocitose e anisocromasia. Poucas células falcizadas.
AS (***) Normocitose e normocromia.

(*)        Visíveis quando coradas com azul de crezil brilhante a 1%.
(**)       Inclui os genótipos S/b0 Tal. (ou SF) e S/b+ Tal. (ou SFA).
(***)     O genótipo AS não é considerado como doença falciforme. Foi incluído apenas para efeito de comparação.