Hb SC – Doença da Hb SC

/Hb SC – Doença da Hb SC
Hb SC – Doença da Hb SC
Autor: ssssPaulo Cesar Naoum
Flávio Augusto Naoum
 

O gene da globina bC é comum na costa oeste da África, com alta prevalência em Benin, Togo e Gana – regiões que no período do tráfico de escravos constituíam as Costas do Ouro e do Marfim, e de onde vieram grande número de africanos para o Brasil. Assim, a prevalência da Hb AC na população brasileira oscila entre 0,5 e 1%, e entre pessoas de cor negra entre 1 e 3%. Há dois tipos de Hb C descritas na literatura, a Hb C com mutação no aminoácido n.º 6 da globina beta caracterizada pela troca de ácido glutâmico por lisina (b 6 Glug Lis), e a  Hb C Harlem com dupla mutação (b 6 GlugLis + b 73 Asp g Asn). A Hb C Harlem é muito rara em todo o mundo, e também no Brasil, e por ter dupla mutação, uma das quais similar à da Hb S, pode  causar discreta falcização dos eritrócitos. Dessa forma, a Hb C (b 6 Glu g Lis) é a que tem sido descrita na dupla heterozigose com a Hb S, causando a doença de Hb SC, com anemia hemolítica crônica com graus variáveis entre moderado a discreto. As alterações laboratoriais podem ser avaliadas nas tabelas 6.14 e 6.15 do item Hb SD – Doença da Hb SD, com destaques para o elevado número de células em alvo e presença de cristais de Hb C nos eritrócitos. Devido à clínica da Hb SC, gestantes portadoras dessa dupla heterozigose devem ter acompanhamento especial durante o período de gestação. A análise laboratorial específica é realizada por meio de eletroforese alcalina de hemoglobinas em gel de agarose ou em acetato de celulose, com a Hb C separando-se da Hb S e se posicionando junto com a Hb A2 (figura 6.36 do item Hb AS ou Traço Falcêmico). Em eletroforese ácida em gel de agarose a Hb C também é mais lenta que a Hb S (figura 6.49). Pelo fato da mobilidade da Hb C em eletroforese alcalina ser similar às da Hb O Arábia (comum no Oriente Médio) e Hb E (comum no Sudeste Asiático), é importante o uso da eletroforese ácida em gel de agarose, uma vez que nessas condições a Hb O Arábia e Hb E apresentam mobilidade igual à da Hb A, diferenciando-se, portanto, da Hb C.

 

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Figura 6.49 – Eletroforese ácida de hemoglobinas em gel de agarose. (1) Hb AA; (2) Hb AS; (3) Hb ASF em sangue de recém-nascido; (4) Hb AS; (5) Hb SC com traços de Hb A proveniente de transfusão de concentrado de hemácias há mais de dois meses.